NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) Genes: MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO, MT-CYB, MT-ND, mtDNA Códigos: S11039, S11040, S11041, S11042, S11043, S12607, S12608, S12609, S12610, S12611 Determinaciones: • Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A • Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO • Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND • Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8 • Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO, MT-CYB, MT-ND, mtDNA S11039S11040S11041S11042S11043S12607S12608S12609S12610S12611 Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460ASecuenciación completa de los 3 genes MT-COSecuenciación completa de los 7 genes MT-NDSecuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB
DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 3 MITOCONDRIAL (UBIQUINONA-CITOCROMO C REDUCTASA) Genes: BCS1L, MT-CYB, TTC19, UQCRB, UQCRQ Códigos: S11034, S11035, S11036, S11037, S11038 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen BCS1L • Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB • Secuenciación completa del gen TTC19 • Secuenciación completa del gen UQCRB • Secuenciación completa del gen UQCRQ DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 3 MITOCONDRIAL (UBIQUINONA-CITOCROMO C REDUCTASA) BCS1L, MT-CYB, TTC19, UQCRB, UQCRQ S11034S11035S11036S11037S11038 Secuenciación completa del gen BCS1LSecuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYBSecuenciación completa del gen TTC19Secuenciación completa del gen UQCRBSecuenciación completa del gen UQCRQ