NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) Genes: MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO, MT-CYB, MT-ND, mtDNA Códigos: S11039, S11040, S11041, S11042, S11043, S12607, S12608, S12609, S12610, S12611 Determinaciones: • Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A • Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO • Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND • Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8 • Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO, MT-CYB, MT-ND, mtDNA S11039S11040S11041S11042S11043S12607S12608S12609S12610S12611 Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460ASecuenciación completa de los 3 genes MT-COSecuenciación completa de los 7 genes MT-NDSecuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB
OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) Genes: C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 Códigos: S11045, S12613, S12614, S12615, S12616 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) • Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) • Secuenciación completa del gen POLG2 • Secuenciación completa del gen SLC25A4 OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 S11045S12613S12614S12615S12616 Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular)Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)Secuenciación completa del gen POLG2Secuenciación completa del gen SLC25A4
OFTALMOPLEJÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) Genes: mtDNA Códigos: S11046, S11047 Determinaciones: • Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A • Secuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA OFTALMOPLEJÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) mtDNA S11046S11047 Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316ASecuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE Genes: mtDNA Códigos: S11048 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE mtDNA S11048 Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular)
CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL Genes: mtDNA Códigos: S11012 Determinaciones: • Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T del ADN mitocondrial CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL mtDNA S11012 Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T del ADN mitocondrial