OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) Genes: C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 Códigos: S11045, S12613, S12614, S12615, S12616 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) • Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) • Secuenciación completa del gen POLG2 • Secuenciación completa del gen SLC25A4 OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 S11045S12613S12614S12615S12616 Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular)Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)Secuenciación completa del gen POLG2Secuenciación completa del gen SLC25A4
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE Genes: mtDNA Códigos: S11048 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE mtDNA S11048 Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular)
