OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) Genes: C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 Códigos: S11045, S12613, S12614, S12615, S12616 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) • Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) • Secuenciación completa del gen POLG2 • Secuenciación completa del gen SLC25A4 OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 S11045S12613S12614S12615S12616 Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular)Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)Secuenciación completa del gen POLG2Secuenciación completa del gen SLC25A4
SÍNDROME DE ALPERS-HUTTENLOCHER Genes: POLG (POLG1) Códigos: S12261 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) SÍNDROME DE ALPERS-HUTTENLOCHER POLG (POLG1) S12261 Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)
NEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO) Genes: C10ORF2 (TWINKLE), POLG (POLG1) Códigos: S12177, S12178 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) NEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO) C10ORF2 (TWINKLE), POLG (POLG1) S12177S12178 Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)
ENCEFALOMIOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL (MNGIE) Genes: POLG (POLG1), RRM2B, TYMP Códigos: S11085, S11086, S11087 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) • Secuenciación completa del gen RRM2B • Secuenciación completa del gen TYMP ENCEFALOMIOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL (MNGIE) POLG (POLG1), RRM2B, TYMP S11085S11086S11087 Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)Secuenciación completa del gen RRM2BSecuenciación completa del gen TYMP
SÍNDROME DE DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL, FORMA HEPATOCEREBRAL Genes: C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG (POLG1) Códigos: S10948, S10949, S10950, S10951 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen C10ORF2 • Secuenciación completa del gen DGUOK • Secuenciación completa del gen MPV17 • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) SÍNDROME DE DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL, FORMA HEPATOCEREBRAL C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG (POLG1) S10948S10949S10950S10951 Secuenciación completa del gen C10ORF2Secuenciación completa del gen DGUOKSecuenciación completa del gen MPV17Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)
