OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) Genes: C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 Códigos: S11045, S12613, S12614, S12615, S12616 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) • Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) • Secuenciación completa del gen POLG2 • Secuenciación completa del gen SLC25A4 OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) C10ORF2 (TWINKLE), mtDNA, POLG (POLG1), POLG2, SLC25A4 S11045S12613S12614S12615S12616 Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular)Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)Secuenciación completa del gen POLG2Secuenciación completa del gen SLC25A4
NEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO) Genes: C10ORF2 (TWINKLE), POLG (POLG1) Códigos: S12177, S12178 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) • Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) NEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO) C10ORF2 (TWINKLE), POLG (POLG1) S12177S12178 Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)