SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE ONDINE) Genes: ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, GFRA1, PHOX2A, PHOX2B, RET Códigos: S12893, S12894, S12895, S12896, S12897, S12898, S12899, S12900, S12901 Determinaciones: • Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B • Secuenciación completa del gen ASCL1 • Secuenciación completa del gen BDNF • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen GDNF • Secuenciación completa del gen GFRA1 • Secuenciación completa del gen PHOX2A • Secuenciación completa del gen PHOX2B • Secuenciación completa del gen RET SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE ONDINE) ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, GFRA1, PHOX2A, PHOX2B, RET S12893S12894S12895S12896S12897S12898S12899S12900S12901 Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2BSecuenciación completa del gen ASCL1Secuenciación completa del gen BDNFSecuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen GDNFSecuenciación completa del gen GFRA1Secuenciación completa del gen PHOX2ASecuenciación completa del gen PHOX2BSecuenciación completa del gen RET
AGENESIA RENAL BILATERAL Genes: RET, UPK3A Códigos: S12676, S12677 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen UPK3A AGENESIA RENAL BILATERAL RET, UPK3A S12676S12677 Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen UPK3A
PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR Genes: FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHA, MAX, SDHAF2, SDHB, SDHB, SDHC, SDHD., SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Códigos: S11758, S11759, S11760, S11761, S11762, S11763, S11764, S11765, S11766, S11767, S11768, S11769, S11770 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones/dupl - genes SDHA & MAX • Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD. • Secuenciación completa del gen FH • Secuenciación completa del gen MAX • Secuenciación completa del gen NF1 • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SDHAF2 • Secuenciación completa del gen SDHB • Secuenciación completa del gen SDHC • Secuenciación completa del gen SDHD • Secuenciación completa del gen TMEM127 • Secuenciación completa del gen VHL Panel NGS: P00278 PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHA, MAX, SDHAF2, SDHB, SDHB, SDHC, SDHD., SDHC, SDHD, TMEM127, VHL S11758S11759S11760S11761S11762S11763S11764S11765S11766S11767S11768S11769S11770 P00278 Análisis por MLPA de deleciones/dupl - genes SDHA & MAXAnálisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD.Secuenciación completa del gen FHSecuenciación completa del gen MAXSecuenciación completa del gen NF1Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SDHAF2Secuenciación completa del gen SDHBSecuenciación completa del gen SDHCSecuenciación completa del gen SDHDSecuenciación completa del gen TMEM127Secuenciación completa del gen VHL Panel NGS
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 2 (MEN2) Genes: RET Códigos: S11739, S11740, S11741, S11742 Determinaciones: • Detección de deleciones/duplicaciones por MLPA en el gen RET • Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RET • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación de los restantes exones del gen RET NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 2 (MEN2) RET S11739S11740S11741S11742 Detección de deleciones/duplicaciones por MLPA en el gen RETMutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RETSecuenciación completa del gen RETSecuenciación de los restantes exones del gen RET
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES Genes: RET Códigos: S11691, S11692, S11693, S11694 Determinaciones: • Detección de deleciones/duplicaciones por MLPA en el gen RET • Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RET • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación de los restantes exones del gen RET CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES RET S11691S11692S11693S11694 Detección de deleciones/duplicaciones por MLPA en el gen RETMutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RETSecuenciación completa del gen RETSecuenciación de los restantes exones del gen RET
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Genes: EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 Códigos: S10218, S10219, S10220, S10221, S10222, S10223, S10224 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2 • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen EDNRB • Secuenciación completa del gen GDNF • Secuenciación completa del gen NRG1 • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS: P00188 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 S10218S10219S10220S10221S10222S10223S10224 P00188 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2Secuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen EDNRBSecuenciación completa del gen GDNFSecuenciación completa del gen NRG1Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS