SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH, VARIANTE NEUROLÓGICA (TIPO 4) Genes: EDN3, EDNRB, SOX10 Códigos: S12403, S12404, S12405 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen EDNRB • Secuenciación completa del gen SOX10 SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH, VARIANTE NEUROLÓGICA (TIPO 4) EDN3, EDNRB, SOX10 S12403S12404S12405 Secuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen EDNRBSecuenciación completa del gen SOX10
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Genes: EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 Códigos: S10218, S10219, S10220, S10221, S10222, S10223, S10224 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2 • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen EDNRB • Secuenciación completa del gen GDNF • Secuenciación completa del gen NRG1 • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS: P00188 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 S10218S10219S10220S10221S10222S10223S10224 P00188 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2Secuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen EDNRBSecuenciación completa del gen GDNFSecuenciación completa del gen NRG1Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS
