SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE ONDINE) Genes: ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, GFRA1, PHOX2A, PHOX2B, RET Códigos: S12893, S12894, S12895, S12896, S12897, S12898, S12899, S12900, S12901 Determinaciones: • Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B • Secuenciación completa del gen ASCL1 • Secuenciación completa del gen BDNF • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen GDNF • Secuenciación completa del gen GFRA1 • Secuenciación completa del gen PHOX2A • Secuenciación completa del gen PHOX2B • Secuenciación completa del gen RET SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE ONDINE) ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, GFRA1, PHOX2A, PHOX2B, RET S12893S12894S12895S12896S12897S12898S12899S12900S12901 Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2BSecuenciación completa del gen ASCL1Secuenciación completa del gen BDNFSecuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen GDNFSecuenciación completa del gen GFRA1Secuenciación completa del gen PHOX2ASecuenciación completa del gen PHOX2BSecuenciación completa del gen RET
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Genes: EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 Códigos: S10218, S10219, S10220, S10221, S10222, S10223, S10224 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2 • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen EDNRB • Secuenciación completa del gen GDNF • Secuenciación completa del gen NRG1 • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS: P00188 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 S10218S10219S10220S10221S10222S10223S10224 P00188 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2Secuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen EDNRBSecuenciación completa del gen GDNFSecuenciación completa del gen NRG1Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS
