RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CRB1 (RP11), EYS (RP25), GRK1, PDE6A, PDE6B, RPE65 (RP20), SAG, USH2A Códigos: S12630, S12631, S12632, S12633, S12635, S12636, S12637, S12638, S12639, S12640 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2A • Secuenciación completa del gen ABCA4 (RP19) • Secuenciación completa del gen CERKL (RP26) • Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11) • Secuenciación completa del gen EYS (RP25) • Secuenciación completa del gen GRK1 • Secuenciación completa del gen PDE6A • Secuenciación completa del gen PDE6B • Secuenciación completa del gen RPE65 (RP20) • Secuenciación completa del gen SAG RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CRB1 (RP11), EYS (RP25), GRK1, PDE6A, PDE6B, RPE65 (RP20), SAG, USH2A S12630S12631S12632S12633S12635S12636S12637S12638S12639S12640 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2ASecuenciación completa del gen ABCA4 (RP19)Secuenciación completa del gen CERKL (RP26)Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11)Secuenciación completa del gen EYS (RP25)Secuenciación completa del gen GRK1Secuenciación completa del gen PDE6ASecuenciación completa del gen PDE6BSecuenciación completa del gen RPE65 (RP20)Secuenciación completa del gen SAG
SÍNDROME DE USHER TIPO 2 Genes: DFNB31 (USH2D), USH2A Códigos: S12392, S12393 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2A • Secuenciación completa del gen DFNB31 (USH2D) SÍNDROME DE USHER TIPO 2 DFNB31 (USH2D), USH2A S12392S12393 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2ASecuenciación completa del gen DFNB31 (USH2D)
