RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CRB1 (RP11), EYS (RP25), GRK1, PDE6A, PDE6B, RPE65 (RP20), SAG, USH2A Códigos: S12630, S12631, S12632, S12633, S12635, S12636, S12637, S12638, S12639, S12640 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2A • Secuenciación completa del gen ABCA4 (RP19) • Secuenciación completa del gen CERKL (RP26) • Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11) • Secuenciación completa del gen EYS (RP25) • Secuenciación completa del gen GRK1 • Secuenciación completa del gen PDE6A • Secuenciación completa del gen PDE6B • Secuenciación completa del gen RPE65 (RP20) • Secuenciación completa del gen SAG RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CRB1 (RP11), EYS (RP25), GRK1, PDE6A, PDE6B, RPE65 (RP20), SAG, USH2A S12630S12631S12632S12633S12635S12636S12637S12638S12639S12640 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2ASecuenciación completa del gen ABCA4 (RP19)Secuenciación completa del gen CERKL (RP26)Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11)Secuenciación completa del gen EYS (RP25)Secuenciación completa del gen GRK1Secuenciación completa del gen PDE6ASecuenciación completa del gen PDE6BSecuenciación completa del gen RPE65 (RP20)Secuenciación completa del gen SAG
CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA DE HERENCIA DOMINANTE Genes: GNAT1, PDE6B, RHO Códigos: S12542, S12543, S12544 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen GNAT1 • Secuenciación completa del gen PDE6B • Secuenciación completa del gen RHO CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA DE HERENCIA DOMINANTE GNAT1, PDE6B, RHO S12542S12543S12544 Secuenciación completa del gen GNAT1Secuenciación completa del gen PDE6BSecuenciación completa del gen RHO