RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CRB1 (RP11), EYS (RP25), GRK1, PDE6A, PDE6B, RPE65 (RP20), SAG, USH2A Códigos: S12630, S12631, S12632, S12633, S12635, S12636, S12637, S12638, S12639, S12640 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2A • Secuenciación completa del gen ABCA4 (RP19) • Secuenciación completa del gen CERKL (RP26) • Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11) • Secuenciación completa del gen EYS (RP25) • Secuenciación completa del gen GRK1 • Secuenciación completa del gen PDE6A • Secuenciación completa del gen PDE6B • Secuenciación completa del gen RPE65 (RP20) • Secuenciación completa del gen SAG RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CRB1 (RP11), EYS (RP25), GRK1, PDE6A, PDE6B, RPE65 (RP20), SAG, USH2A S12630S12631S12632S12633S12635S12636S12637S12638S12639S12640 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen USH2ASecuenciación completa del gen ABCA4 (RP19)Secuenciación completa del gen CERKL (RP26)Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11)Secuenciación completa del gen EYS (RP25)Secuenciación completa del gen GRK1Secuenciación completa del gen PDE6ASecuenciación completa del gen PDE6BSecuenciación completa del gen RPE65 (RP20)Secuenciación completa del gen SAG
ENFERMEDAD DE OGUCHI Genes: GRK1, SAG Códigos: S12578, S12579 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen GRK1 • Secuenciación completa del gen SAG ENFERMEDAD DE OGUCHI GRK1, SAG S12578S12579 Secuenciación completa del gen GRK1Secuenciación completa del gen SAG
CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA DE HERENCIA RECESIVA Genes: CABP4, GRK1, GRM6, SAG, SLC24A1, TRPM1 Códigos: S12545, S12546, S12547, S12548, S12549, S12550 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CABP4 • Secuenciación completa del gen GRK1 • Secuenciación completa del gen GRM6 • Secuenciación completa del gen SAG • Secuenciación completa del gen SLC24A1 • Secuenciación completa del gen TRPM1 CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA DE HERENCIA RECESIVA CABP4, GRK1, GRM6, SAG, SLC24A1, TRPM1 S12545S12546S12547S12548S12549S12550 Secuenciación completa del gen CABP4Secuenciación completa del gen GRK1Secuenciación completa del gen GRM6Secuenciación completa del gen SAGSecuenciación completa del gen SLC24A1Secuenciación completa del gen TRPM1
