SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY Genes: RSK2, RSK2 (RPS6KA3) Códigos: S12283, S12284 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen RSK2 • Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3) SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY RSK2, RSK2 (RPS6KA3) S12283S12284 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen RSK2Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3)
RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X Genes: ARX, MECP2, RSK2 (RPS6KA3) Códigos: S12241, S12242, S12243 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX • Secuenciación completa del gen MECP2 • Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3) RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X ARX, MECP2, RSK2 (RPS6KA3) S12241S12242S12243 Secuenciación completa del gen ARXSecuenciación completa del gen MECP2Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3)