SÍNDROME DE WEST Genes: ARX, CDKL5 Códigos: S12410, S12411 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX • Secuenciación completa del gen CDKL5 SÍNDROME DE WEST ARX, CDKL5 S12410S12411 Secuenciación completa del gen ARXSecuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE PARTINGTON Genes: ARX Códigos: S12349 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX SÍNDROME DE PARTINGTON ARX S12349 Secuenciación completa del gen ARX
SÍNDROME DE PROUD-LEVINE-CARPENTER (MICROENCEFALIA – AGENESIA CUERPO CALLOSO) Genes: ARX Códigos: S12359 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX SÍNDROME DE PROUD-LEVINE-CARPENTER (MICROENCEFALIA – AGENESIA CUERPO CALLOSO) ARX S12359 Secuenciación completa del gen ARX
RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X Genes: ARX, MECP2, RSK2 (RPS6KA3) Códigos: S12241, S12242, S12243 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX • Secuenciación completa del gen MECP2 • Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3) RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X ARX, MECP2, RSK2 (RPS6KA3) S12241S12242S12243 Secuenciación completa del gen ARXSecuenciación completa del gen MECP2Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3)
RETRASO MENTAL Y EPILEPSIA (LIGADO AL CROMOSOMA X) Genes: ARX, ATP6AP2, CDKL5, OPHN1 Códigos: S12245, S12246, S12247, S12248 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX • Secuenciación completa del gen ATP6AP2 • Secuenciación completa del gen CDKL5 • Secuenciación completa del gen OPHN1 RETRASO MENTAL Y EPILEPSIA (LIGADO AL CROMOSOMA X) ARX, ATP6AP2, CDKL5, OPHN1 S12245S12246S12247S12248 Secuenciación completa del gen ARXSecuenciación completa del gen ATP6AP2Secuenciación completa del gen CDKL5Secuenciación completa del gen OPHN1
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS Genes: ARX Códigos: S12046 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS ARX S12046 Secuenciación completa del gen ARX
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ – TIPO 1 Genes: ARX Códigos: S12004 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ – TIPO 1 ARX S12004 Secuenciación completa del gen ARX