SÍNDROME DE WEST Genes: ARX, CDKL5 Códigos: S12410, S12411 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX • Secuenciación completa del gen CDKL5 SÍNDROME DE WEST ARX, CDKL5 S12410S12411 Secuenciación completa del gen ARXSecuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE RETT Genes: CDKL5, FOXG1, MECP2 Códigos: S12360, S12361, S12362, S12363, S12364, S12365 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXG1 • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CDKL5 • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2 • Secuenciación completa del gen CDKL5 • Secuenciación completa del gen FOXG1 • Secuenciación completa del gen MECP2 SÍNDROME DE RETT CDKL5, FOXG1, MECP2 S12360S12361S12362S12363S12364S12365 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXG1Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CDKL5Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2Secuenciación completa del gen CDKL5Secuenciación completa del gen FOXG1Secuenciación completa del gen MECP2
RETRASO MENTAL Y EPILEPSIA (LIGADO AL CROMOSOMA X) Genes: ARX, ATP6AP2, CDKL5, OPHN1 Códigos: S12245, S12246, S12247, S12248 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX • Secuenciación completa del gen ATP6AP2 • Secuenciación completa del gen CDKL5 • Secuenciación completa del gen OPHN1 RETRASO MENTAL Y EPILEPSIA (LIGADO AL CROMOSOMA X) ARX, ATP6AP2, CDKL5, OPHN1 S12245S12246S12247S12248 Secuenciación completa del gen ARXSecuenciación completa del gen ATP6AP2Secuenciación completa del gen CDKL5Secuenciación completa del gen OPHN1
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ – TIPO 2 Genes: CDKL5 Códigos: S12005 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CDKL5 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ – TIPO 2 CDKL5 S12005 Secuenciación completa del gen CDKL5