SÍNDROME DE RETT Genes: CDKL5, FOXG1, MECP2 Códigos: S12360, S12361, S12362, S12363, S12364, S12365 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXG1 • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CDKL5 • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2 • Secuenciación completa del gen CDKL5 • Secuenciación completa del gen FOXG1 • Secuenciación completa del gen MECP2 SÍNDROME DE RETT CDKL5, FOXG1, MECP2 S12360S12361S12362S12363S12364S12365 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXG1Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CDKL5Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2Secuenciación completa del gen CDKL5Secuenciación completa del gen FOXG1Secuenciación completa del gen MECP2
RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X Genes: ARX, MECP2, RSK2 (RPS6KA3) Códigos: S12241, S12242, S12243 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARX • Secuenciación completa del gen MECP2 • Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3) RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X ARX, MECP2, RSK2 (RPS6KA3) S12241S12242S12243 Secuenciación completa del gen ARXSecuenciación completa del gen MECP2Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3)