SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 2 Genes: MITF, SNAI2, SOX10 Códigos: S12398, S12399, S12400, S12401, S12402 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MITF • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SNAI2 • Secuenciación completa del gen MITF • Secuenciación completa del gen SNAI2 • Secuenciación completa del gen SOX10 SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 2 MITF, SNAI2, SOX10 S12398S12399S12400S12401S12402 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MITFAnálisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SNAI2Secuenciación completa del gen MITFSecuenciación completa del gen SNAI2Secuenciación completa del gen SOX10
SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH, VARIANTE NEUROLÓGICA (TIPO 4) Genes: EDN3, EDNRB, SOX10 Códigos: S12403, S12404, S12405 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen EDNRB • Secuenciación completa del gen SOX10 SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH, VARIANTE NEUROLÓGICA (TIPO 4) EDN3, EDNRB, SOX10 S12403S12404S12405 Secuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen EDNRBSecuenciación completa del gen SOX10
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Genes: EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 Códigos: S10218, S10219, S10220, S10221, S10222, S10223, S10224 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2 • Secuenciación completa del gen EDN3 • Secuenciación completa del gen EDNRB • Secuenciación completa del gen GDNF • Secuenciación completa del gen NRG1 • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS: P00188 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, RET, RET, EDN3, GDNF, ZEB2, SOX10 S10218S10219S10220S10221S10222S10223S10224 P00188 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2Secuenciación completa del gen EDN3Secuenciación completa del gen EDNRBSecuenciación completa del gen GDNFSecuenciación completa del gen NRG1Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen SOX10 Panel NGS
