Los estudios de filiación y casos forenses se llevan a cabo mediante el análisis de una combinación de distintos tipos de marcadores genéticos:

Marcadores de herencia biparental

Estos marcadores son heredados en igual proporción de ambos progenitores y se encuentran en cromosomas autosómicos por lo que también se los llama marcadores autosómicos. Se utilizan de rutina en casos de filiación y en estudios forenses. Incluyen polimorfismos de longitud y de secuencias.

• Polimorfismos de longitud: Los polimorfismos de longitud empleados actualmente son del tipo STR (Short tandem repeat) y la mayoría de ellos son analizados utilizando un secuenciador automático, en tanto que en unos pocos se emplea tecnología de detección manual. En PRICAI-FUNDACIÓN FAVALORO contamos con la siguiente batería de marcadores autosómicos del tipo STR: D3S1358, THO1, D21S11, D18S51, PENTA E, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, PENTA D, F13A01, FESFPS, F13B y LPL. Además de estos marcadores también se incluyen en la batería un marcador de cromosoma X (HPRTB), útil en casos de filiación en los que el titular es de sexo femenino, y el marcador Amelogenina, presente en los cromosomas X e Y, que permite la determinación del sexo de la muestra.
• Polimorfismos de secuencia: En PRICAI-FUNDACIÓN FAVALORO contamos con tecnología de última generación (LUMINEX) para el análisis de los genes del sistema HLA, uno de los sistemas más polimórficos que se hayan descripto. Con esta metodología se analizan los genes de los loci HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DQB, HLA-DQA1 y HLA-DP, en mediana y alta resolución. Debido al elevado poder de exclusión del sistema se convierte en una herramienta fundamental en el análisis de casos de filiación complejos.

Marcadores de herencia uniparental

Estos marcadores son transmitidos exclusivamente por un solo progenitor, por eso se los llama de herencia uniparental. Tienen utilidad en situaciones especiales y se utilizan en estudios de filiación y en casos forenses. Estos marcadores son los marcadores STRs de cromosoma Y y el ADN mitocondrial.

• Marcadores STRs de cromosoma Y: Son analizados utilizando un secuenciador automático empleando la misma metodología que para los marcadores STRs autosómicos. Actualmente contamos con la siguiente batería de marcadores STRs de cromosoma Y: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS385. En filiación, se utilizan como complemento en la investigación de casos incompletos (ausencia del padre alegado) para determinar la existencia ó no de vínculo biológico por vía paterna entre dos ó más individuos de sexo masculino. En criminalística, se destaca su utilidad en la investigación de casos en los que se sospecha la presencia de material biológico de más de un individuo de sexo masculino en las evidencias (por ej. en casos de violaciones múltiples), y en el análisis de casos de castátrofes en masa.
• ADN mitocondrial: El análisis del polimorfismo del ADN mitocondrial es de especial interés en los casos en los que se quiere demostrar el vínculo por vía materna entre dos o más individuos o para demostrar si muestras biológicas cuyo origen se desconoce pueden provenir de un mismo individuo o de individuos relacionados por vía materna. El análisis del ADN mitocondrial es muy útil en casos de filiación incompletos, particularmente en los que el vínculo alegado es lejano. También es aplicable en casos forenses en los que el análisis del polimorfismo del ADN nuclear es dificultoso debido a la mala conservaciòn, escasa cantidad, degradación y antigüedad de las muestras. Es de destacar la utilidad de este análisis en muestras de pelos que no poseen bulbos pilosos y por lo tanto carecen de ADN nuclear.

El análisis del ADN mitocondrial se realiza exclusivamente por secuenciación automática del ADN. En PRICAI-FUNDACION FAVALORO investigamos el polimorfismo de las Regiones Hipervariables I y II del genoma mitocondrial empleando un secuenciador automático Perkin Elmer de última generación.