PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Genes: ABCD1, L1CAM (SPG1), PLP1 (SPG2) Códigos: S12194, S12195, S12196, S12197 Determinaciones: • Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA • Secuenciación completa del gen ABCD1 • Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) • Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X ABCD1, L1CAM (SPG1), PLP1 (SPG2) S12194S12195S12196S12197 Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPASecuenciación completa del gen ABCD1Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)
ADRENOLEUCODISTROFIA O ENFERMEDAD DE SCHILDER (LIGADA AL X) Genes: ABCD1 Códigos: S11827, S11828 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones - gen ABCD1 • Secuenciación completa del gen ABCD1 ADRENOLEUCODISTROFIA O ENFERMEDAD DE SCHILDER (LIGADA AL X) ABCD1 S11827S11828 Análisis por MLPA de grandes deleciones - gen ABCD1Secuenciación completa del gen ABCD1
