SÍNDROME DE CRASH Genes: L1CAM (SPG1) Códigos: S12288 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) SÍNDROME DE CRASH L1CAM (SPG1) S12288 Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)
PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Genes: ABCD1, L1CAM (SPG1), PLP1 (SPG2) Códigos: S12194, S12195, S12196, S12197 Determinaciones: • Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA • Secuenciación completa del gen ABCD1 • Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) • Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X ABCD1, L1CAM (SPG1), PLP1 (SPG2) S12194S12195S12196S12197 Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPASecuenciación completa del gen ABCD1Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)
HIDROCEFALIA CON ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO (HIDROCEFALIA LIGADA AL X) Genes: L1CAM (SPG1) Códigos: S12106 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) HIDROCEFALIA CON ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO (HIDROCEFALIA LIGADA AL X) L1CAM (SPG1) S12106 Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)
AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO Genes: L1CAM (SPG1) Códigos: S11829 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO L1CAM (SPG1) S11829 Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)