PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Genes: ABCD1, L1CAM (SPG1), PLP1 (SPG2) Códigos: S12194, S12195, S12196, S12197 Determinaciones: • Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA • Secuenciación completa del gen ABCD1 • Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) • Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X ABCD1, L1CAM (SPG1), PLP1 (SPG2) S12194S12195S12196S12197 Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPASecuenciación completa del gen ABCD1Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER Genes: PLP1 (SPG2) Códigos: S12023, S12024 Determinaciones: • Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA • Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2) ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER PLP1 (SPG2) S12023S12024 Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPASecuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)